Halodoc, Jakarta – Neurofibromatosis adalah kelainan genetik pada sistem saraf. Gangguan-gangguan ini mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan jaringan sel saraf. Ini dikenal sebagai neurofibromatosis tipe 1 (NF1) dan neurofibromatosis tipe 2 (NF2). Neurofibromatosis tipe 1 adalah jenis neurofibromatosis yang lebih umum.

Penyakit ini ditandai oleh bercak kulit cokelat muda dan neurofibroma (pertumbuhan lembut dan berdaging) pada atau di bawah kulit. Pembesaran dan deformasi tulang dan kelengkungan tulang belakang (skoliosis) juga dapat terjadi. Kadang-kadang, tumor dapat berkembang di otak, pada saraf kranial, ataupun pada sumsum tulang belakang. Sekitar 50–75 persen orang dengan neurofibromatosis tipe 1 juga memiliki ketidakmampuan belajar.

Neurofibromatosis sering diwariskan (diteruskan oleh anggota keluarga melalui gen), namun sekitar 50 persen pengidap gangguan ini tidak memiliki riwayat keluarga dengan kondisi tersebut. Dengan kata lain, dapat timbul secara spontan melalui mutasi (perubahan) pada gen. Setelah perubahan ini terjadi, gen mutan dapat diturunkan ke generasi mendatang.

Baca juga: Bagi Pengidap Tumor, 5 Makanan Ini Jadi Pantangan

Bagaimana Neurofibromatosis Didiagnosis?

Neurofibromatosis didiagnosis menggunakan sejumlah tes, termasuk:

1. Pemeriksaan fisik

2. Riwayat kesehatan

3. Sejarah keluarga

4. Sinar X

5. Pemindaian tomografi terkomputerisasi

6. Magnetic resonance imaging (MRI)

7. Biopsi neurofibroma

8. Tes mata

9. Tes untuk gejala tertentu, seperti tes pendengaran atau keseimbangan

10. Pengujian genetik

Baca juga: Kenalan dengan Penyakit Tumor Jinak Limfangioma

Tidak ada obat untuk neurofibromatosis. Perawatan untuk neurofibromatosis fokus pada mengendalikan gejala. Ketika pengobatan diperlukan, opsi dapat meliputi:

• Pembedahan untuk menghilangkan pertumbuhan atau tumor yang bermasalah

• Perawatan yang termasuk kemoterapi atau radiasi jika tumor telah berubah menjadi ganas atau kanker

• Pembedahan untuk masalah tulang, seperti skoliosis

• Terapi (termasuk terapi fisik, konseling, ataupun kelompok pendukung)

• Operasi pengangkatan katarak

• Pengobatan agresif terkait nyeri

Neurofibromatosis terkadang memengaruhi penampilan fisik dan kualitas hidup seseorang. Seringkali, gejala neurofibromatosis tipe 1 meliputi rasa sakit dan kelainan bentuk tubuh yang dapat menyebabkan kecacatan yang signifikan.

Jika tidak ada komplikasi, harapan hidup orang dengan neurofibromatosis hampir normal.  Beberapa pengidap perlu mendapat perlakuan khusus ketika mereka memiliki ratusan tumor di kulit.

Baca juga: Ini Arti Benjolan di Belakang Telinga

Orang dengan neurofibromatosis memiliki peluang lebih besar untuk mengalami tumor parah. Dalam kasus yang jarang terjadi, ini dapat memperpendek umur seseorang. Komplikasi dapat meliputi:

• Attention deficit hyperactivity disorder (ADHD)

• Kebutaan yang disebabkan oleh tumor pada saraf optik (glioma optik)

• Patah tulang kaki yang tidak sembuh dengan baik

• Tumor kanker

• Kehilangan fungsi saraf yang disebabkan oleh tekanan neurofibroma dalam jangka panjang

• Tekanan darah tinggi karena pheochromocytoma atau stenosis arteri renalis

• Pertumbuhan kembali tumor

• Skoliosis atau kelengkungan tulang belakang

• Tumor wajah, kulit, dan area lain yang terpapar

Konseling genetik direkomendasikan bagi siapa pun yang memiliki riwayat keluarga neurofibromatosis. Pemeriksaan tahunan harus dilakukan untuk mata, kulit, sistem saraf, serta pemantauan tekanan darah.

Kalau ingin mengetahui lebih banyak mengenai penyakit neurofibromatosis, bisa tanyakan langsung ke Halodoc. Dokter-dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untukmu. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor, kamu bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.