"Sindrom klineferter dapat membuat pria mengalami gangguan pada perkembangan fisik dan aspek kognitif. Meski begitu, kelainan genetik ini bisa diobati dan pengidapnya tetap memiliki kemungkinan untuk menghasilkan sperma sehat dan normal."

Halodoc, Jakarta – Pria perlu waspada dengan sindrom Klinefelter. Sindrom ini merupakan salah satu jenis penyakit kelainan genetik. Penyakit ini dialami oleh pria yang dilahirkan dengan kromosom X tambahan. Kromosom seks adalah gen dalam sel yang menentukan jenis kelamin seseorang. Pada kondisi normal, pria memiliki susunan kromosom seks XY, sedangkan perempuan XX. Namun, susunan kromosom seks pada pengidap sindrom Klinefelter adalah XXY, laki-laki yang mengidap sindrom Klinefelter akan memiliki beberapa karakteristik perempuan.

Sindrom Klinefelter bukanlah penyakit turunan. Kondisi ini biasanya dialami oleh satu dari enam ratu bayi laki-laki, terjadi secara acak sejak pembentukan sperma atau telur pada orangtua, atau saat bayi dalam kandungan. Meskipun tidak ada pemicu tertentu, risiko anak terlahir dengan sindrom Klinefelter dapat sedikit meningkat pada ibu hamil yang berusia di atas 35 tahun.

Pengidap Memungkinkan Menghasilkan Sperma

Normalnya setiap individu terlahir dengan jumlah 46 kromosom. Namun, pada sindrom ini terdapat kelebihan 1 kromosom X, sehingga total kromosom yang ia bawa dalam tubuhnya adalah 47. Sebelumnya, perlu diketahui bahwa kromosom X adalah pembawa sifat perempuan.

Terjadinya tambahan 1 kromosom X ini akan menyebabkan gangguan pembentukan hormon testosteron yang akhirnya akan menyebabkan gangguan pertumbuhan sekunder pria. Misalnya seperti ukuran testis kecil, pertumbuhan rambut yang sedikit pada pubertas, dan produksi sperma yang sedikit.

Kabar baiknya, berdasarkan riset terakhir yang dilakukan pada 2008, ditemukan bahwa ternyata sperma masih bisa didapatkan pada 50 persen pengidap sindrom Klinefelter. Apalagi dengan adanya kemajuan teknik inseminasi terbantu, kemungkinan mendapatkan keturunan pun semakin besar.

Pengobatan sindrom Klinefelter yang umum dilakukan dengan terapi obat pengganti hormon testosteron. Terapi obat ini dapat dianjurkan oleh dokter jika diperlukan untuk membantu menormalkan perkembangan saat pubertas, seperti massa otot, pertumbuhan bulu-bulu di badan dan wajah, serta suara berat.

Selain terapi obat pengganti hormon testosteron, jenis-jenis pengobatan sindrom Klinefelter lainnya adalah:

1. Pengobatan infertilitas.
2. Operasi untuk membuat kelebihan jaringan pada payudara.
3. Fisioterapi.
4. Terapi untuk memberikan edukasi serta dukungan secara perilaku maupun emosi.
5. Terapi bicara dan bahasa.
6. Konsultasi untuk membantu psikologis pengidap menghadapi gejala kemandulan.

Gejala Sindrom Klinefelter

Bayi yang terlahir dengan sindrom Klinefelter kemungkinan akan memiliki gejala-gejala, seperti pasif dan pendiam, kekuatan ototnya rendah, serta lambat untuk bisa duduk, merangkak, berjalan, dan bicara dibandingkan bayi normal lainnya. Selain itu, bayi memiliki testis yang terlihat tidak turun ke kantung zakar, dan menetap di rongga perut.

Setelah memasuki masa remaja, khususnya ketika memasuki masa puber, testis pengidap sindrom Klinefelter tidak tumbuh dan membesar secara normal. Hal ini berakibat pada produksi hormon testosteron menjadi kurang dan perkembangan seksual di masa pubertas menjadi terhambat. Kondisi ini juga dapat menyebabkan massa otot tubuh menjadi rendah, sehingga tubuh menjadi lembek.

Saat remaja, pengidap juga tidak memiliki banyak bulu-bulu di wajah atau tubuh, dan kekurangan kalsium di tulangnya. Bahkan dua pertiga dari mereka seperti mengalami pembesaran payudara dan pinggul layaknya perempuan. Selain gejala-gejala yang telah disebutkan, berikut yang akan dialami pengidap sindrom Klinefelter:

1. Rasa kurang percaya diri dan pemalu, sehingga sulit mengekspresikan perasaan dan sulit bersosialisasi.
2. Dispraksia dan disleksia ringan. Biasanya, kondisi yang mengganggu kemampuan belajar ini dialami dua pertiga anak-anak dan remaja sindrom Klinefelter. Mereka akan sulit berkonsentrasi pada pelajaran di sekolah dan kemampuan membaca, mengeja, serta menulis.

Jika kamu mengalami atau memiliki keluarga yang mengalami sindrom Klinefelter, pastikan kamu selalu terdorong atau mendorong pengidap untuk tetap aktif, agar kekuatan otot dan kemampuan motoriknya meningkat. Tanyakan pada dokter di Halodoc, kira-kira aktivitas atau pengobatan apa yang tepat dan sesuai dengan kondisi pengidap. Diskusi dan tanya-jawab dengan dokter menjadi lebih praktis melalui aplikasi Halodoc, kamu bisa memilih via Chat atau Voice/ Video Call kapan pun dan di mana pun. Yuk, segera download aplikasi Halodoc sekarang!