Halodoc, Jakarta -  Kelainan genetik dalam tubuh seseorang tidak hanya menyebabkan penyakit down syndrome atau perbedaan bentuk fisik pada seseorang. Banyak dampak yang dialami seseorang ketika memiliki kelainan genetik dalam dirinya, salah satunya adalah penyakit porfiria.

Porfiria menyebabkan seseorang yang mengalami kelainan genetik ini menghindari sinar matahari dan berlaku seperti vampire. Ini yang menyebabkan penyakit ini dikenal juga dengan istilah vampire disease. Porfiria adalah kondisi seseorang yang mengalami kelainan genetik akibat proses pembentukan heme yang tidak sempurna. Heme adalah bagian yang penting dari proses pembentukan sel darah merah yang membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh. Heme dibentuk oleh sejumlah enzim sehingga salah satu enzim di dalamnya tidak boleh kurang atau rusak. Ketika satu enzim rusak atau kurang mengakibatkan proses pembentukan heme tidak sempurna dan meningkatkan risiko penyakit porfiria.

Gejala Porfiria

Gejala porfiria tergantung dari jenis porfiria yang diderita oleh seseorang. Porfiria tidak menimbulkan gejala khusus, sehingga seseorang perlu melakukan pemeriksaan untuk mengetahui adanya porfiria pada tubuh kamu.

1. Porfiria Akut

Porfiria akut biasanya menyerang sistem saraf. Gejala yang ditimbulkan adalah nyeri pada otot tubuh dan menyebabkan kelumpuhan atau kesemutan. Tidak hanya itu, porfiria akut menyebabkan masalah buang air kecil dan pencernaan pada pengidapnya. Biasanya, urine akan berubah warna menjadi coklat atau merah dan pengidap akan mengalami sembelit, mual, dan muntah. Selain itu, pengidap porfiria akut juga mengalami gangguan pernapasan.

2. Porfiria Kulit

Gejala porfiria kulit muncul ketika pengidap terpapar sinar matahari dalam jangka waktu yang cukup lama. Gejala yang muncul adalah sensasi terbakar pada kulit ketika terkena sinar matahari, kulit menjadi rapuh, kulit terasa gatal-gatal dan bengkak, disertai perubahan warna kulit yang menjadi pucat. Tidak hanya itu, porfiria kulit dapat menyebabkan kulit melepuh khususnya pada bagian tangan dan wajah.

3. Porfiria Campuran

Jenis porfiria campuran menimbulkan gejala yang dialami oleh pengidap porfiria akut dan porfiria kulit. Gejala dari kedua jenis porfiria bisa timbul secara bersamaan. Pengidap akan merasakan masalah kulit, sistem saraf, dan bahkan masalah mental.

Penyebab Porfiria

Secara umum, penyebab porfiria adalah kelainan genetik pada tubuh seseorang. Namun, ada beberapa penyebab lain yang bisa meningkatkan risiko mengalami penyakit porfiria pada seseorang:

1. Sinar Matahari

Seseorang yang mengalami kondisi porfiria tidak akan tahan terpapar sinar matahari dalam waktu yang cukup lama.

2. Faktor Keturunan

Porfiria bisa disebabkan karena salah satu orang tua mengalami porfiria sebelumnya. Warisan genetik yang rusak atau kurang sempurna dari orang tua dapat menyebabkan seseorang mengalami porfiria. Biasanya, pengidap tidak langsung menunjukan gejala-gejala dari porfiria.

Salah satu cara yang bisa kita lakukan untuk mengurangi gejala dari porfiria ini adalah dengan melindungi diri dari sinar matahari secara langsung. Sebaiknya, gunakan aplikasi Halodoc agar kamu bisa bertanya pada dokter mengenai porfiria dan juga pencegahannya. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga melalui App Store atau Google Play!

Baca juga:

• 4 Jenis Penyakit Kulit yang Perlu Diwaspadai
• Sulit Hamil Genetik atau Tidak Ya?
• 5 Masalah Kulit Saat Mudik yang Perlu Diketahui