Halodoc, Jakarta – Dokter anak mencurigai sindrom Angelman pada anak jika anak mengalami keterlambatan perkembangan dan tanda-tanda dan gejala gangguan lainnya, seperti masalah dengan gerakan dan keseimbangan, ukuran kepala kecil, kerataan di bagian belakang kepala, dan sering tertawa.

Diagnosis yang pasti hampir selalu dapat dilakukan melalui tes darah. Tes genetik ini dapat mengidentifikasi kelainan pada kromosom anak yang mengindikasikan sindrom Angelman.

Kombinasi tes genetik dapat mengungkapkan cacat kromosom terkait dengan sindrom Angelman. Tes-tes dilakukan untuk memeriksa:

Baca juga: Begini Pengobatan yang Tepat untuk Atasi Sindrom Angelman

1. Pola DNA Orangtua

Tes ini dikenal sebagai tes metilasi DNA, menyaring tiga dari empat kelainan genetik yang diketahui menyebabkan sindrom Angelman.

2. Kromosom Tidak Ada

Sebuah microarray kromosom (CMA) dapat menunjukkan jika bagian-bagian kromosom hilang.

3. Mutasi Gen

Sindrom Angelman dapat terjadi ketika salinan maternal gen UBE3A seseorang aktif, namun bermutasi. Jika hasil dari tes metilasi DNA adalah normal, dokter anak dapat melakukan tes sekuensing gen UBE3A untuk mencari mutasi ibu.

Tidak ada obat untuk sindrom Angelman. Penelitian berfokus pada penargetan gen spesifik untuk pengobatan. Perawatan saat ini berfokus pada pengelolaan masalah medis dan perkembangan. Tim profesional perawatan kesehatan akan bekerja sama untuk mengelola kondisi anak. Tergantung pada tanda dan gejala anak, perawatan untuk sindrom Angelman akan melibatkan:

• Obat anti-kejang untuk mengendalikan kejang

• Terapi fisik untuk membantu masalah berjalan dan bergerak

• Terapi komunikasi yang mungkin, termasuk bahasa isyarat dan komunikasi gambar

• Terapi perilaku untuk membantu mengatasi hiperaktif dan rentang perhatian yang pendek dan untuk membantu perkembangan

Kerjasama dari orang tua dapat membantu anak mendapatkan perawatan yang tepat.  Hubungi dokter jika bayi atau anak tidak mencapai tonggak perkembangan yang diharapkan atau memiliki tanda atau gejala lain yang umum terjadi pada sindrom Angelman.

Baca juga: Tumbuh Kembang Jadi Lambat, Ketahui Gejala Sindrom Angelman

Dokter anak kemudian dapat merujuk orang tua ke dokter yang berspesialisasi dalam kondisi yang memengaruhi otak dan sistem saraf (ahli saraf). Orang tua juga bisa mempersiapkan beberapa hal sebelum akhirnya melakukan pemeriksaan, seperti:

• Menuliskan tanda atau gejala yang ibu perhatikan pada anak dan untuk berapa lama.

• Bawa buku-buku bayi dan catatan lain tentang perkembangan anak saat janji temu. Foto dan rekaman video saat anak beraktivitas bisa jadi dapat membantu.

• Daftarkan informasi medis utama anak, termasuk kondisi lain tempat anak dirawat, dan nama-nama obat, vitamin atau suplemen yang dikonsumsi.

• Mintalah anggota keluarga atau teman untuk bergabung dengan saat janji temu anak. Jika dokter anak menyebutkan kemungkinan gangguan perkembangan, orang tua mungkin mengalami kesulitan besar untuk fokus pada apa yang dikatakan dokter selanjutnya. Ajak seseorang yang dapat menawarkan dukungan emosional dan dapat membantu mengingat informasi itu.

Baca juga: Bagaimana Tahap Tumbuh Kembang Anak yang Ideal?

Untuk mendapatkan informasi lebih jelas, alangkah baiknya supaya orang tua mempersiapkan daftar pertanyaan ke dokter, contohnya:

• Apa yang mungkin menyebabkan tanda dan gejala anak saya?

• Adakah kemungkinan penyebab lain dari tanda dan gejala ini?

• Tes apa yang dibutuhkan anak saya?

• Haruskah anak saya menemui spesialis?

Jika akhirnya orang tua menemui spesialis, berikut pertanyaan yang yang sebaiknya diutarakan:

• Apakah anak saya menderita sindrom Angelman?

• Apa kemungkinan komplikasi dari kondisi ini?

• Terapi apa yang tersedia?

• Perawatan apa yang direkomendasikan?

• Apa pandangan jangka panjang untuk anak saya?

• Haruskah anak saya atau saya diuji mutasi genetik yang terkait dengan kondisi ini?

• Apa spesialis lain harus melihat kondisi anak saya?

Kalau ingin mengetahui lebih banyak mengenai sindrom Angelman, bisa tanyakan langsung ke Halodoc. Dokter-dokter yang ahli di bidangnya akan berusaha memberikan solusi terbaik untuk orangtua. Caranya, cukup download aplikasi Halodoc lewat Google Play atau App Store. Melalui fitur Contact Doctor, ibu bisa memilih mengobrol lewat Video/Voice Call atau Chat.