Halodoc, Jakarta - Gangguan penyimpanan lisosom termasuk ke dalam jenis penyakit langka. Gangguan ini memengaruhi lisosom, yaitu struktur dalam sel yang memecah zat-zat seperti protein, karbohidrat, dan bagian-bagian sel tua sehingga tubuh mendaur ulangnya. Orang dengan kelainan ini kehilangan enzim penting sehingga lisosom tidak dapat memecah zat-zat ini.

Baca Juga: 6 Penyakit Akibat Kekurangan Enzim

Ketika gangguan ini terjadi, enzim menumpuk di dalam sel dan menjadi beracun. Enzim dapat merusak sel-sel dan organ-organ dalam tubuh. Sebagian besar gangguan penyimpanan lisosom diturunkan dari orangtua kepada anak-anaknya. Jika seorang anak mendapatkan gen hanya dari satu orangtua, ia menjadi pembawa dan tidak menunjukkan gejala. 

Setiap kelainan mempengaruhi enzim yang berbeda, sehingga gangguan penyimpanan lisosom bisa menimbulkan penyakit-penyakit tertentu. Berikut ini penyakit yang muncul akibat gangguan penyimpanan lisosom, yaitu:

1. Penyakit Fabry

Penyakit fabry memengaruhi kemampuan seseorang untuk membuat enzim alpha-galactosidase A. Enzim ini memecah zat lemak yang disebut globotriaosylceramide. Tanpa enzim, lemak ini menumpuk di dalam sel dan merusaknya. 

2. Penyakit Gaucher

Timbulnya penyakit gaucher disebabkan karena kurangnya glucocerebrosidase (GBA) yang berfungsi memecah lemak yang disebut glucocerebroside. Tanpa GBA, lemak menumpuk di limpa, hati, dan sumsum tulang. Penyakit Gaucher dibagi menjadi tiga jenis dan masing-masing punya gejala yang berbeda. 

3. Penyakit Krabbe

Penyakit krabbe memengaruhi sistem saraf akibat kurangnya enzim galactosylceramidase. Enzim ini membantu membuat dan memelihara mielin, yaitu lapisan pelindung di sekitar sel-sel saraf yang membantu saraf berbicara satu sama lain. 

4. Metodromatic Leukodystrophy (MLD)

Seseorang bisa mengidap MLD jika tidak memiliki enzim arylsulfatase A. Enzim ini berperan memecah sekelompok lemak yang disebut sulfatides. Tanpa enzim, lemak dapat menumpuk dalam materi putih, yaitu bagian otak yang mengandung serabut saraf. Lemak bisa menghancurkan lapisan mielin yang mengelilingi dan melindungi sel-sel saraf.

Baca Juga: Mengapa Penyakit Langka Sulit Didiagnosis?

5. Mucopolysaccharidosis (MPS)

Mucopolysaccharidosis adalah sekelompok penyakit yang mempengaruhi enzim yang memecah karbohidrat tertentu. Karbohidrat yang tidak dapat dipecah menumpuk pada banyak organ yang berbeda.

6. Penyakit Niemann-Pick

Penyakit Niemann-Pick adalah sekelompok gangguan yang dibedakan menjadi tiga tipe, yaitu A, B, dan C. Tipe A dan B disebabkan karena kurangnya enzim yang disebut acid sphingomyelinase (ASM) yang memecah zat lemak yang disebut sphingomyelin. Lemak sphingomyelin merupakan lemak ditemukan di setiap sel. Sedangkan tipe C disebabkan karena tubuh tidak mampu memecah kolesterol dan lemak dalam sel, sehingga menumpuk di hati dan limpa. 

7. Penyakit Pompe

Penyakit pompe mempengaruhi enzim alpha-glucosidase (GAA). Enzim ini memecah glikogen gula menjadi glukosa. Tanpa GAA, glikogen dapat menumpuk di sel otot dan sel lainnya.

8. Penyakit Tay-Sachs

Penyakit ini disebabkan oleh kurangnya enzim hexosaminidase A (Hex-A). Enzim ini memecah zat lemak yang disebut GM2 ganglioside dalam sel-sel otak. Tanpa enzim tersebut, lemak menumpuk di sel-sel saraf dan merusaknya. Bayi yang mengidap Tay-Sachs tumbuh secara normal selama beberapa bulan pertama kehidupan. Namun, perkembangan bayi bisa melambat akibat kehilangan kendali atas otot-ototnya. 

Baca Juga: 5 Menit untuk Hidup Lebih Sehat

Itulah sejumlah kondisi yang disebabkan oleh gangguan penyimpanan lisosom. Apabila kamu punya pertanyaan terkait kondisi-kondisi diatas, bicarakan saja dengan dokter Halodoc. Hubungi dokter kapan saja dan di mana saja via Chat, dan Voice/Video Call.

Referensi :

WebMD. Diakses pada 2019. What Are Lysosomal Storage Disorders?.

MedScape. Diakses pada 2019. Lysosomal Storage Disease.