Halodoc, Jakarta – Pernah mendengar tentang sindrom Kallman? Sindrom Kallman adalah kelainan genetik langka yang ditandai oleh keterlambatan atau tidak adanya tanda-tanda pubertas dan terganggunya indra penciuman. Selain mengamati gejalanya, sejumlah pemeriksaan penunjang perlu dilakukan untuk memastikan diagnosis sindrom Kallman.

Sindrom Kallman adalah salah satu bentuk hipogonadisme hipogonadotropik, suatu kondisi ketika tubuh tidak menghasilkan hormon dalam jumlah yang cukup yang dibutuhkan untuk perkembangan seksual.

Biasanya, hormon yang dibuat di hipotalamus otak mengarahkan tubuh untuk mengembangkan karakteristik seks sekunder selama masa pubertas. Namun, anak yang mengidap sindrom Kallman mengalami pubertas yang terlambat atau bahkan tidak ada, serta gangguan penciuman.

Hal yang Terjadi Saat Alami Sindrom Kallman

Pada anak laki-laki, sindrom kallman dapat membuat mereka tidak memiliki rambut pada wajah (seperti kumis), dan suara mereka mungkin juga tidak akan pecah atau bertambah dalam seperti yang dialami anak laki-laki pada umumnya menjelang usia remaja.

Anak laki-laki dengan sindrom Kallman juga memiliki testis yang tidak turun atau mikropenis. Sementara pada anak perempuan, sindrom Kallman membuat mereka mungkin tidak mengalami perkembangan payudara atau awal menstruasi.

Intinya, anak laki-laki dan perempuan dengan sindrom Kallman tidak akan mengalami lonjakan pertumbuhan yang khas yang biasa terlihat saat masa pubertas, yaitu antara usia 10-14 tahun untuk anak perempuan, dan antara usia 12-16 tahun untuk anak laki-laki.

Selain memengaruhi perkembangan seksual, sindrom Kallman juga memengaruhi indra penciuman. Seorang anak dengan sindrom Kallman mungkin telah kehilangan indra penciuman atau tidak dapat mencium sama sekali. Namun, kebanyakan pengidap sindrom ini tidak menyadari bahwa indra penciumannya terganggu.

Baca juga: Ini Tanda Anak Memasuki Fase Pubertas

Cara Mendeteksi Sindrom Kallman

Tidak adanya perubahan pubertas yang terbukti selama pemeriksaan fisik merupakan tanda penting dalam mendiagnosis sindrom Kallman. Namun, pemeriksaan penunjang lainnya juga tetap diperlukan untuk mengidentifikasi berkurangnya indra penciuman, mutasi genetik, atau kelainan struktural kelenjar endokrin yang dapat menyebabkan gejala yang sama.

Berikut beberapa pemeriksaan untuk mendeteksi sindrom Kallman:

1.Pemeriksaan Fisik

Beberapa tanda fisik yang mungkin akan dialami oleh pria dengan sindrom Kallman, antara lain pertumbuhan jumlah rambut yang sedikit atau tidak ada pada wajah, area intim, dan tubuh, suara bernada tinggi, massa otot berkurang, dan memiliki Mr.P kecil dengan panjang kurang dari 8 sentimeter.

Sedangkan tanda fisik yang mungkin dialami wanita dengan sindrom Kallman, yaitu perkembangan payudara yang kurang signifikan dan memiliki warna merah tua di mukosa vagina.

Ada berbagai tahapan pubertas, yaitu:

• Tahap I: tidak ada rambut kemaluan, hal ini berarti tidak ada bukti perubahan pubertas.
• Tahap II: rambut pada kemaluan jarang, hal ini berarti perubahan pubertas hanya sedikit.
• Tahap III: Terdapat rambut publik, hal ini menandakan lebih banyak pubertas.
• Tahap IV: Rambut kemaluan menutupi pubis, hal ini menandakan perubahan pubertas lebih lanjut.
• Tahap V: Rambut kemaluan normal dan memiliki alat genitalia yang dewasa.

Tingkat kematangan seksual tiap orang memang bervariasi. Namun, tahapan tersebut mungkin dapat membantu dokter dalam proses diagnostik.

Baca juga: Belum Haid sampai Usia 15 Tahun, Apa Artinya?

2.Tes Indra Penciuman

Gejala khas lain dari sindrom Kallman adalah berkurangnya indra penciuman. Hal ini dapat diukur dengan menggunakan tes seperti tes identifikasi bau yang dilakukan di University of Pennsylvania (UPSIT), di mana pengidap diminta untuk mengidentifikasi 40 jenis bau. Orang yang mengidap sindrom Kallman biasanya mengalami anosmia (kehilangan indra penciuman sebagian atau total) atau hiposmia (hilangnya sebagian kemampuan indra penciuman).

Baca juga: Kehilangan Indra Penciuman, Ini Gejala Lain Anosmia

3.Tes Genetik

Tes genetik molekuler dapat membantu mengidentifikasi gen spesifik yang bertanggung jawab atas terjadinya sindrom Kallman. Sampai saat ini, mutasi gen berikut dapat digunakan untuk mengkonfirmasi diagnosis sindrom Kallman: KAL 1, GNRHR, KISS1R, FGFR1, PROKR2, PROK2, CHD7, FGF8, GNRH1, dan TACR3.

4.Tes Diagnostik Lainnya

Pengujian biokimia juga dapat digunakan dalam proses diagnostik untuk sindrom Kallman. Karena tingkat GnRH tidak dapat diukur secara langsung, tes tersebut akan mengukur konsentrasi serum gonadotropin seperti hormon luteinizing (LH), hormon perangsang folikel (FSH) dan hormon seks. Orang yang mengidap sindrom Kallman memiliki kadar LH dan FH yang rendah atau normal, di samping kadar testosteron dan estradiol yang rendah pada pria dan wanita.

Selain itu, teknik pencitraan untuk memeriksa struktur kelenjar endokrin yang terlibat mungkin juga diperlukan. MRI biasanya sering digunakan untuk menyelidiki kelainan struktural yang dapat menyebabkan gejala dan memerlukan manajemen.

Bila kamu mengalami keterlambatan pubertas atau gejala sindrom Kallman seperti di atas, sebaiknya segera periksakan diri ke dokter. Untuk melakukan pemeriksaan kesehatan, kamu juga bisa langsung membuat janji di rumah sakit pilihan kamu lewat aplikasi Halodoc, lho. Yuk, download aplikasi Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play.

Referensi:

Children’s Health. Diakses pada 2020. Pediatric Kallmann Syndrome.

News Medical Life Sciences. Diakses pada 2020. Kallmann Syndrome Diagnosis.