Halodoc, Jakarta – Tahukah kamu, setiap bagian dalam tubuh kita sampai unsur yang terkecil sekalipun seperti enzim memiliki peran penting dan sangat diperlukan agar tubuh bisa menjalankan fungsinya dengan baik. Itulah mengapa bila ada salah satu saja yang mengalami masalah, fungsi bagian tubuh lainnya bisa terganggu. Hal inilah yang terjadi pada gangguan penyimpanan lisosom. Penyakit ini terjadi akibat tubuh kekurangan enzim yang dibutuhkan lisosom untuk mencerna senyawa, seperti karbohidrat dan protein. Untuk mengatasi gangguan penyimpanan lisosom, ada sejumlah terapi yang bisa dilakukan. Yuk, cari tahu di sini.

Memahami Gangguan Penyimpanan Lisosom

Lisosom adalah organ di dalam sel yang berfungsi untuk memproses senyawa, seperti karbohidrat dan protein. Untuk menjalankan fungsinya tersebut, lisosom membutuhkan enzim tertentu. Namun, pada gangguan penyimpanan lisosom, pengidap memiliki beberapa kumpulan penyakit keturunan yang menyebabkan tubuh kekurangan enzim tersebut. Akibatnya, karbohidrat, protein, ataupun lemak yang tidak bisa dicerna akan menumpuk dan membentuk racun di dalam tubuh.

Meski demikian, gangguan penyimpanan lisosom termasuk penyakit yang langka. Diperkirakan, gangguan ini hanya terjadi pada 1 dari 7000 kelahiran.

Baca juga: 8 Penyakit karena Gangguan Penyimpanan Lisosom

Penyebab Gangguan Penyimpanan Lisosom

Gangguan penyimpanan lisosom terjadi karena adanya mutasi atau perubahan pada gen tertentu. Pada kebanyakan kasus, pengidap mendapatkan penyakit ini dari kedua orangtua yang memiliki mutasi gen tersebut. Biasanya, pengidap harus mewarisi mutasi gen dari kedua orangtua. Bila seseorang hanya mendapatkan mutasi gen dari satu orangtua saja, ia akan menjadi pembawa dan tidak akan menunjukkan gejala.

Mutasi gen ini kemudian akan memengaruhi cara tubuh pengidap dalam menghasilkan enzim yang bertugas memecah senyawa dalam sel. Akibatnya, senyawa tersebut menumpuk di dalam tubuh dan menjadi racun yang merusak organ tubuh.

Gangguan penyimpanan lisosom juga cenderung terjadi pada kelompok orang dengan ras tertentu, seperti keturunan Yahudi di Eropa.

Baca juga: 5 Gejala dari Gangguan Penyimpanan Lisosom

Pengobatan untuk Gangguan Penyimpanan Lisosom

Sayangnya, hingga saat ini belum ditemukan obat yang bisa menyembuhkan gangguan penyimpanan lisosom. Namun, ada beberapa metode pengobatan dan terapi yang dapat memperlambat perkembangan penyakit serta membantu meningkatkan kualitas hidup pengidap.

1. Terapi Penggantian Enzim 

Terapi ini terbukti efektif untuk mengobati penyakit Gaucher tipe 1, yaitu salah satu jenis gangguan penyimpanan lisosom yang memiliki gejala berupa kurang darah (anemia), nyeri tulang dan pembesaran organ hati dan limfa. Terapi ini dapat mengatasi kekurangan enzim di dalam tubuh melalui suntikkan. 

2. Terapi Pengurangan Racun

Terapi ini mengurangi zat yang menumpuk di dalam sel akibat kekurangan enzim. Misalnya, obat miglustat (Zavesca) untuk mengobati satu bentuk penyakit Gaucher.

3. Transplantasi Sel Punca

Terapi ini efektif dalam mencegah retardasi mental progresif pada anak-anak yang mengidap MPS IH (penyakit Hurler) bila dilakukan sebelum usia 2 tahun. Namun, transplantasi sel punca kurang efektif dalam mencegah komplikasi pada tulang dan sendi yang ditimbulkan oleh penyakit ini. Prinsip dari terapi ini adalah untuk menggantikan sumsum tulang pengidap dengan sumsum orang lain yang sehat. Karena itu, diperlukan juga sumsum tulang yang cocok agar prosedur ini berhasil mengobati penyakit Hurler. Selain itu, transplantasi sel punca juga bermanfaat untuk merangsang tubuh agar memproduksi enzim yang kurang di dalam tubuh.

Terapi di atas juga biasanya akan dikombinasikan dengan tindakan lainnya untuk membantu meredakan gejala. Tindakan yang diberikan juga tergantung pada gejala yang dialami pengidap. Tindakan tersebut meliputi:

• Pemberian obat-obatan.

• Fisioterapi.

• Prosedur operasi.

• Cuci darah atau dialisis.

Baca juga: Pemeriksaan untuk Diagnosis Gangguan Penyimpanan Lisosom

Itulah 3 terapi yang bisa dilakukan untuk menangani gangguan penyimpanan lisosom. Bicarakanlah pada dokter mengenai pengobatan yang sesuai dengan kondisi kesehatan kamu. Kamu juga bisa melakukan pemeriksaan dengan langsung buat janji dengan dokter di rumah sakit pilihan kamu melalui Halodoc. Yuk, download Halodoc sekarang juga di App Store dan Google Play sebagai teman penolong untuk menjaga kesehatanmu sekeluarga.

Referensi:

National Organization for Rare Disorder. Diakses pada 2019. Lysosomal Storage Disorders.

WebMD. Diakses pada 2019. What are Lysosomal Storage Disorders?.